9 signos comunes y síntomas de fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética grave que afecta los pulmones y el sistema digestivo. Según la Fundación de Fibrosis Quística, el gen defectuoso responsable de la enfermedad "produce una acumulación espesa y pegajosa de moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos". Con el tiempo, a medida que progresa la fibrosis quística, limitará la capacidad de respiración de una persona .

La enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en bebés y niños pequeños, pero en algunos casos los síntomas no aparecen hasta la edad adulta. Mientras que todos los recién nacidos en los Estados Unidos y Canadá son examinados para detectar fibrosis quística en el momento del diagnóstico de nacimiento dentro de las primeras semanas de vida, para aquellos que nacieron antes de que se implementaran dichas pruebas, es importante conocer los signos y síntomas comunes., incluidos estos nueve.

1. Piel con sabor salado

La fibrosis quística es causada por un único gen defectuoso: el regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Según WebMD, este gen "controla el flujo de sal y fluidos dentro y fuera de las células".

Como resultado, las personas con fibrosis quística tendrán un aumento de sal en el sudor, lo que provocará una piel de sabor muy salado. Los padres de niños con la enfermedad a menudo prueban la sal cuando los besan.

2. Tos persistente

Junto con un mayor nivel de sal en el sudor, el gen defectuoso también causa que las personas con fibrosis quística desarrollen una mucosidad espesa y pegajosa. Este moco se acumulará en varias partes del cuerpo, incluidos los pulmones.

A medida que se acumula en las vías respiratorias, puede hacer que respirar sea más desafiante. Esto puede hacer que una persona tosa de forma persistente, a menudo expulsando parte de la flema responsable de la irritación.

3. Infecciones pulmonares frecuentes

AboutKidsHealth.ca dice que el moco normal, que es delgado y resbaladizo, "mantiene los pulmones limpios al eliminar la suciedad y los gérmenes de los conductos respiratorios de los pulmones". Pero, como se mencionó anteriormente, el moco pegajoso causado por la fibrosis quística se acumula en las vías respiratorias, permitiendo que las bacterias se acumulen

Estas bacterias atrapadas pueden causar ciclos de inflamación e infecciones en los pulmones, como bronquitis o neumonía. Con el tiempo, tales infecciones pueden causar daño a los tejidos del pulmón debido a la frecuencia con que ocurren.

4. Sibilancias o falta de aliento

Al igual que con la tos, los síntomas de sibilancia y dificultad para respirar son comunes entre aquellos con fibrosis quística debido a la acumulación de moco pegajoso en las vías respiratorias. El individuo afectado puede encontrar que estos síntomas son especialmente pronunciados al participar en actividades físicas.

En algunos casos, estos problemas respiratorios pueden persistir durante un período prolongado, de varios días a semanas. La Clínica Mayo dice que esto se conoce como una exacerbación aguda y "requiere tratamiento en el hospital".

5. Crecimiento deficiente o aumento de peso en niños

A pesar de tener buen apetito, los niños con fibrosis quística pueden tener dificultades para aumentar de peso. Y en algunos casos, la pérdida de peso también puede ocurrir. Como resultado, es posible que no crezcan y se desarrollen a la velocidad que deberían.

AboutKidsHealth.ca dice que esto se debe al moco que bloquea los conductos del páncreas, lo que impide que sus enzimas lleguen al intestino delgado. Como estas enzimas ayudan en la digestión, la falta de ellas significa que los alimentos no pueden descomponerse adecuadamente y, por lo tanto, el niño no obtendrá suficiente nutrición de lo que come.

6. Movimientos intestinales irregulares

Como se mencionó anteriormente, el moco causado por la fibrosis quística bloquea los conductos del páncreas. Esto no solo perjudica la capacidad de una persona para absorber los nutrientes necesarios, sino que también evita que los intestinos absorban completamente las grasas y las proteínas.

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre indica que esto puede causar "diarrea continua o heces voluminosas, malolientes y grasosas". La fuente agrega que también pueden ocurrir bloqueos intestinales, particularmente en recién nacidos. Estos bloqueos pueden provocar gases o estreñimiento severo, lo que puede provocar un hinchazón en el abdomen o dolor de estómago.

7. Pancreatitis

Los bloqueos de conductos dentro del páncreas también pueden llevar a una pancreatitis aguda o crónica, que el Centro Johns Hopkins de Fibrosis Quística define como "un proceso inflamatorio que puede causar dolor abdominal intenso, vómitos y diarrea".

La fuente agrega que la pancreatitis ocurre más comúnmente en pacientes con suficiencia pancreática que aquellos con insuficiencia pancreática, y ocurre en menos del 10 por ciento de las personas con fibrosis quística.

8. Infertilidad

La fibrosis quística también afecta los sistemas reproductivos de hombres y mujeres con la enfermedad. Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, los hombres con fibrosis quística nacen sin un conducto deferente, "un tubo que libera esperma de los testículos al pene", lo que los vuelve infértiles.

Las mujeres con fibrosis quística son capaces de tener hijos; sin embargo, es posible que les cueste quedar embarazadas debido al moco que bloquea el cuello uterino u otras complicaciones asociadas con la afección.

9. Nariz y senos nasales congestionados

El moco alojado dentro de las vías respiratorias del cuerpo también puede causar que los pacientes con fibrosis quística sientan que constantemente tienen la nariz tapada y los senos congestionados. Esta acumulación puede conducir a infecciones frecuentes dentro de los senos, conocida como sinusitis.

La Clínica Mayo agrega que crecimientos blandos y carnosos dentro de la nariz, llamados pólipos nasales, también pueden ocurrir debido a que su revestimiento se inflama y se hincha de manera persistente.