5 cosas que debe saber sobre la condición genética Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno genético grave que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una discapacidad progresiva de los músculos. Afecta casi exclusivamente a las mujeres, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 12, 000 niñas que nacen cada año.

Debido a su rareza, la condición puede ser difícil de identificar desde el principio en la vida de un niño, ya que tienden a crecer y desarrollarse normalmente durante los primeros seis a 18 meses. Siga leyendo para obtener más información sobre el síndrome de Rhett, incluidos los síntomas a tener en cuenta, cómo se diagnostica y las posibles opciones de tratamiento.

1. Síntomas

Aunque el síndrome de Rett es algo con lo que nace un niño, la mayoría de los bebés tienden a crecer y comportarse normalmente durante los primeros seis meses. Después de eso, los signos y síntomas pueden comenzar a aparecer, de forma repentina o lenta.

El desarrollo lento es generalmente la primera etapa de la condición y, según el NHS, puede incluir tono muscular bajo, dificultad para alimentar, movimientos anormales de la mano, retraso en el desarrollo del habla, problemas de movilidad y falta de interés en los juguetes. Estos síntomas ocurren como resultado de que el cerebro no crece adecuadamente, lo que a menudo es visible porque la cabeza es más pequeña de lo normal (conocida como microcefalia).

2. Otros síntomas

Después de la etapa inicial, conocida como estancamiento, el niño a menudo experimentará pérdida de movimiento y coordinación muscular. Esto se conoce como regresión y, a menudo, afecta las habilidades adquiridas previamente, como la capacidad de gatear o caminar, comunicarse y comer.

Los problemas con los movimientos de las manos también pueden ser más evidentes, ya que el niño comienza a perder la capacidad de usarlos. Esos movimientos pueden verse como retorcerse, frotarse, aplaudir o tocar. WebMD agrega que un niño con síndrome de Rett también puede tener "respiración y convulsiones descoordinadas, que incluyen respiración muy rápida (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y deglutir aire".

3. Causas

En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Rett es causado por una mutación en el cromosoma X. Aunque la condición es genética, la Organización Nacional de Trastornos Raros dice que el 99 por ciento de estas mutaciones "ocurren esporádicamente y no son poseídas o transmitidas por los padres de un niño".

Aunque es posible que los hombres desarrollen el síndrome de Rett, WebMD dice que "raramente viven después del nacimiento". Esto se debe a que "[m] ales tienen solo un cromosoma X (en lugar de las dos niñas), por lo que los efectos de la enfermedad son mucho más serio, y casi siempre fatal ".

4. Diagnosis

A menos que un niño nazca con una cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), que puede indicar inmediatamente el síndrome de Rett como una causa posible, la afección generalmente se diagnostica más adelante en la infancia a través de una observación cuidadosa del crecimiento y el desarrollo.

Como los síntomas del síndrome de Rett pueden ser muy similares a otras afecciones, se pueden realizar una variedad de pruebas para descartar trastornos del espectro autista, parálisis cerebral, trastornos metabólicos y trastornos cerebrales prenatales. WebMD agrega que "[g] la prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico en el 80% de las niñas con síndrome de Rett sospechoso", y que "[estas] pruebas también pueden predecir qué tan grave será".

5. Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Rett, hay una variedad de tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas y brindar apoyo a la persona durante toda su vida. La terapia física, por ejemplo, puede ayudar a mantener la movilidad. Mientras que la terapia del habla y el lenguaje puede "ayudar a mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza de formas no verbales de comunicación y ayuda con la interacción social", dice la Clínica Mayo.

La terapia ocupacional puede ayudar al niño a desarrollar las habilidades necesarias para vestirse y alimentarse, y la terapia conductual puede ayudarlo a desarrollar buenos hábitos de sueño. La fuente agrega que los medicamentos también se pueden usar para ayudar a tratar algunos síntomas del síndrome de Rhett, como "convulsiones, rigidez muscular o problemas para respirar, dormir, el tracto gastrointestinal o el corazón".