6 Datos sobre la esclerosis tuberosa para el mes de concientización

Si bien los tumores asociados con esta enfermedad son benignos (no cancerosos), eso no significa que no tengan ningún efecto sobre su salud. Todo lo contrario, en realidad, lo que significa que pueden causar estragos en su salud física y mental. Aquí hay seis datos sobre la esclerosis tuberosa a tiempo para el mes de concientización en enero ...

1. La esclerosis tuberosa puede desencadenar convulsiones

Según la Clínica Mayo, esta enfermedad puede crear "lesiones" en el cerebro que se han asociado con las convulsiones. Estos episodios pueden ser muy alarmantes para los testigos y potencialmente peligrosos para quienes los padecen, que pueden perder el conocimiento y lesionarse.

i nfantile spasm, ” which the clinic says is a common form of seizure and causes “repetitive spasms” of the head and legs. Dado que esta enfermedad a menudo comienza durante la primera infancia o incluso durante la infancia, está relacionada con el " espasmo infantil", que según la clínica es una forma común de convulsión y causa "espasmos repetitivos" en la cabeza y las piernas.

2. Es una enfermedad genética

La Clínica Mayo también explica que el TSC es una enfermedad genética, lo que significa que a menudo es el resultado de genes transmitidos por los padres. Los genes en cuestión para TSC se llaman TSC1 y TSC2, que "se cree que evitan que las células crezcan demasiado rápido o de manera incontrolada", señala la fuente.

Agrega que un tercio de las personas con CET han heredado estos genes alterados que presentan síntomas de la enfermedad. Eso significa que los dos tercios restantes de los pacientes "tienen una nueva mutación", explica. De acuerdo con la clínica, si tiene CET tiene aproximadamente un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia (que puede diferir en gravedad).

3. Tratamientos para la esclerosis tuberosa

Si bien no hay cura, hay algunos tratamientos disponibles, asegura BrainFacts.org. La fuente menciona que la FDA ha aprobado un medicamento llamado everolimus (Afinitor) que está diseñado para atacar un tipo de tumor cerebral llamado astrocitomas subependimarios de células gigantes asociados con el CET.

Aparte de eso, algunos medicamentos antiepilépticos pueden ser útiles para tratar las convulsiones, y se pueden considerar otros medicamentos para controlar los problemas de conducta que también están comúnmente relacionados con el CET. Los procedimientos quirúrgicos pueden ayudar a erradicar las lesiones cutáneas que también están asociadas a la enfermedad. Hay opciones libres de drogas y cirugía, como la terapia ocupacional, agrega la fuente. Los grupos de apoyo también son útiles.

4. Cada caso en Unique

La forma en que el CET afecta a cada paciente varía, según WebMD. "Puede obtener TSC en ciertas partes de su cuerpo, y TSC puede afectar a otra persona de manera diferente", señala la fuente. Es posible que tenga manchas claras u oscuras en la piel, y algunos pacientes terminan con problemas respiratorios si los tumores se desarrollan en los pulmones, agrega.

Independientemente de los síntomas que tenga, recuerde que los tratamientos mencionados anteriormente pueden proporcionar alguna mejora en la calidad de vida de los pacientes. Se estima que hay 2 millones de personas en todo el mundo con la enfermedad, agrega la fuente.

5. Diagnosticar TSC es a menudo difícil

Debido a los síntomas variables que pueden afectar cualquier parte del cuerpo y órganos, es comprensible que los médicos no puedan identificar el TSC en la primera inspección. Sin embargo, WebMD dice que los médicos están equipados con las preguntas correctas para determinar el CET, incluso si tiene dolores de cabeza o convulsiones y si tiene antecedentes familiares de problemas relacionados.

Por supuesto, las pruebas de imagen como una tomografía computarizada o una resonancia magnética pueden ayudar a determinar también al detectar tumores dentro de su cuerpo. Una simple prueba de sangre también puede confirmar si usted tiene la enfermedad basada en información genética, agrega. own list of questions ). Si usted o su hijo experimentan síntomas que no están siendo atendidos, asegúrese de informar a su médico (e incluya su propia lista de preguntas ).

6. Hay un enlace de autismo

Según Autism Speaks, "muchas personas que sufren de un complejo de esclerosis tuberosa también desarrollan autismo", pero agrega que no se entiende por 100 por ciento. states that , “The incidence of autism in the Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is markedly higher than that in the general population, ” and that up to 60-percent of autism symptoms are present in children with TSC. La fuente afirma que "la incidencia de autismo en el Complejo de esclerosis tuberosa (CET) es marcadamente más alta que en la población general" y que hasta el 60 por ciento de los síntomas de autismo están presentes en niños con CET.

on the US Library of Medicine explains that a study of 429-patients (children in China) with autism determined that only 5-patients also had TSC, a prevalence rate of only 1.17-percent. Sin embargo, una publicación en la Biblioteca de Medicina de EE. UU. Explica que un estudio de 429 pacientes (niños en China) con autismo determinó que solo 5 pacientes también tenían CET, una tasa de prevalencia de solo 1, 17 por ciento. Los problemas de desarrollo en estos casos particulares fueron moderados a severos, agrega la fuente.