7 Datos sobre la hemofilia y los trastornos hemorrágicos hereditarios

La afección es relativamente rara en los EE. UU., Con cerca de 20, 000 casos, según la Fundación Nacional de Hemofilia. En todo el mundo, ese número se estima en alrededor de 400, 000. Sin embargo, si bien no afecta a una gran parte de la población, tiene su propio día para conmemorar: el Día mundial de la hemofilia fue la semana pasada, el 17 de abril. Aquí hay siete cosas que debe saber al respecto ...

1. Hay dos tipos principales

La hemofilia, un término que abarca una variedad de trastornos hereditarios de la coagulación, se divide en dos categorías principales: hemofilia A y hemofilia B (esta última también conocida como enfermedad de la Navidad). Los dos se "distinguen por el gen específico que está mutado", de acuerdo con MedicineNet.com.

También hay una hemofilia C, pero es menos grave que el tipo A o B, agrega la fuente. La hemofilia A es aproximadamente 4 veces más común que B. La forma en que cada tipo afecta al paciente puede diferir de un caso a otro.

2. Es mucho más común en hombres

an X-linked recessive genetic pattern, ” and therefore affects more males than females. MedicineNet también explica que la hemofilia sigue un " patrón genético recesivo ligado a X" y, por lo tanto, afecta a más hombres que mujeres. Esto se debe a que los hombres solo tienen un cromosoma X, y si un gen en el cromosoma X específico es defectuoso, el resultado es la hemofilia.

Esto no significa que una niña no puede tener hemofilia, agrega. Las niñas tienen dos cromosomas X, por lo que los dos genes dados en esos cromosomas necesitarían tener la mutación para que una mujer herede el trastorno. Una niña también puede desarrollar hemofilia si tiene "un gen de hemofilia más una copia perdida o defectuosa del segundo cromosoma X que debería portar los genes normales", explica. Si solo uno de los cromosomas X de una niña es defectuoso, ella no tendrá síntomas de hemofilia, pero será portadora.

3. Puede causar sangrado interno

Si bien a menudo se considera que la hemofilia es solo un problema que hace que el sangrado externo sea más prolongado, también puede provocar complicaciones, como hemorragias internas, según la Clínica Mayo.

Esta "hemorragia interna profunda" puede hacer que los músculos se hinchen, afectando la función nerviosa y causando daño a las articulaciones (y dolor severo). Si no se trata, esto puede provocar artritis y "destrucción de la articulación", agrega la clínica.

4. Puede ser fatal

Incluso pequeñas lesiones pueden causar una gran pérdida de sangre para los pacientes hemofílicos. Por lo tanto, una "laceración de buen tamaño podría sangrar por el tiempo suficiente como para ponerla en peligro la vida", señala un profesional médico en Quora.com.

No solo eso, sino un impacto en la cabeza que podría causar una conmoción cerebral en una persona normal podría resultar en un "hematoma subdural fatal" -gloqueo fuera del cerebro-en un hemofílico, agrega. Gracias a las mejoras médicas, muchas personas afectadas pueden vivir vidas más largas, pero la fuente señala que antes de 1960, la esperanza de vida promedio de una persona con hemofilia severa era de alrededor de 11 años.

5. Los hemofílicos necesitan más transfusiones de sangre

La Clínica Mayo también explica que los afectados por un trastorno hemorrágico son más propensos a necesitar transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir sangre contaminada. Afortunadamente, la detección se volvió más efectiva después de mediados de la década de 1980 después de las infecciones relacionadas con el VIH y la hepatitis, agrega la clínica.

Los concentrados de factores recombinantes -diseñados para matar cualquier virus que acecha en la sangre- se introdujeron a fines de la década de 1980 y también ayudaron a reducir las probabilidades de contraer infecciones por transfusiones. "El riesgo de infección a través de productos sanguíneos también ha disminuido sustancialmente desde la introducción de productos de coagulación genéticamente modificados", agrega.

6. Hay otro desorden hemorrágico más común

explains that von Willebrand Disease (named after the Finnish physician Erik von Willebrand who discovered it in the 1920's) differs slightly from hemophilia and affects a larger portion of the population – up to 1-percent. PharmacyTimes.com explica que la enfermedad de von Willebrand (llamada así por el médico finlandés Erik von Willebrand que la descubrió en la década de 1920) difiere levemente de la hemofilia y afecta a una gran parte de la población: hasta 1 por ciento.

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen hematomas con facilidad, hemorragias nasales frecuentes y encías sangrantes, explica. A diferencia de la hemofilia, esta enfermedad es más común en las mujeres que en los hombres y puede complicar la menstruación y el parto.

7. La hemofilia es tratable

La terapia de reemplazo de factor implica inyectar una proteína faltante necesaria para la coagulación directamente en la vena de un paciente. "La inyección hace que el factor esté inmediatamente disponible en el torrente sanguíneo y el cuerpo puede activarlo para continuar la cascada de coagulación y detener el sangrado", según la Federación de Hemofilia de Estados Unidos.

Los Concentrados de Factor Recombinante, como se mencionó anteriormente, en realidad se fabrican en laboratorios de células de hámster, agrega la fuente. Las células del hámster se inyectan con el gen del factor, permitiendo que se produzcan las proteínas del factor. "Dado que las proteínas se extraen de células animales, no contienen virus humanos", dice.