Los investigadores descubren la clave del diagnóstico temprano de autismo

Aproximadamente uno de cada sesenta y ocho niños es diagnosticado con algún tipo de trastorno del espectro autista, que puede caracterizarse por problemas sociales, problemas de comunicación, comportamientos repetitivos e incluso retrasos cognitivos.

En este momento, la mayoría de los niños diagnosticados con autismo reciben su diagnóstico después de los cuatro años. Los investigadores creen que sería más útil hacer ese diagnóstico mucho antes en la vida de un niño.

En un esfuerzo por encontrar la clave para un diagnóstico más temprano, los investigadores del Hospital Sick Kids de Toronto examinaron los datos genéticos de 3.000 familias norteamericanas y europeas. Finalmente, los investigadores desarrollaron una fórmula que creen les ayudará a calcular la probabilidad genética de que un niño desarrolle autismo.

De acuerdo con el investigador del Hospital Sick Kids, Stephen Scherer, los genes únicos que resultan en el autismo en realidad se pueden detectar durante el desarrollo prenatal. "Hemos tropezado con el grupo central de genes que es necesario para la cognición humana", dijo Scherer. "Son esos segmentos de genes que se activan muy temprano en el desarrollo del cerebro y que se conservan muy altamente evolutivamente; casi siempre se descubre que están involucrados en el autismo".

Scherer, cuyo informe sobre el tema fue publicado recientemente por la revista Nature Genetics, dice que su equipo planea utilizar sus hallazgos para desarrollar una herramienta de diagnóstico que los médicos de todo el mundo puedan usar para detectar el autismo. Scherer dice que espera que la herramienta esté disponible en algún momento a fines de 2014.