10 signos de telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HTT), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos. El trastorno debilita los vasos porque carecen de capilares que conectan las arterias con las venas. Sin capilares y su propósito importante, la sangre arterial va directamente a las venas a una velocidad y presión más altas de lo que debería, causando sangrado y la ruptura de los vasos sanguíneos. Las personas con HTT sufren de una variedad de síntomas que generalmente comienzan cerca de la adolescencia. Los síntomas y el impacto de la afección son más graves para los bebés y pueden causar complicaciones graves e incluso la muerte.

Aunque no hay cura, si se detecta temprano hay tratamientos efectivos para minimizar el impacto de la enfermedad. Siga leyendo para ver los diez signos de telangiectasia hemorrágica hereditaria ...

1. Sangrado de nariz

Las hemorragias nasales son el signo más común y más obvio de telangiectasia hemorrágica hereditaria porque la nariz es una de las principales áreas del cuerpo a las que afecta la afección. HHT causa vasos sanguíneos anormales que no tienen capilares para ayudar a controlar el movimiento de la sangre entre las arterias y las venas. Los capilares tienen un papel vital en su sistema vascular porque son angostos y afectan el flujo sanguíneo. Los vasos sanguíneos desarrollados de forma inadecuada son más débiles, lo que pone a las personas con la afección en riesgo de sufrir rupturas.

Dado que la nariz es un área que a menudo se ve afectada por vasos sanguíneos anormales como resultado de HHT, las hemorragias nasales son muy comunes. De hecho, la mayoría de las personas con esta afección experimentan hemorragias nasales crónicas de leves a graves, por lo que es importante controlar la gravedad. Existe un sistema de puntuación que las personas con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria pueden usar para guiar su plan de tratamiento y mantener a su médico al tanto de la afección. También es un indicador de cuán efectivo es el tratamiento, lo que hace que los resultados sobre la gravedad de las hemorragias nasales del paciente sean bastante importantes.

2. Pequeñas manchas rojas

Además de tanto dentro como fuera de tu nariz, tus labios, manos, cara y dentro de tu boca son las otras áreas comunes afectadas por HHT. Estas áreas pueden desarrollar puntos rojos o morados que desaparecen o se desvanecen cuando se tocan pero reaparecen rápidamente. Los puntos son telangiectasias, vasos sanguíneos dilatados cerca de la superficie de la piel. Son muy pequeños, solo del tamaño de una cabeza de alfiler. Al igual que muchos signos de telangiectasia hemorrágica hereditaria, las manchas aparecen más adelante en la vida, alrededor de los 30 y 40 años. A medida que envejecen las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria, aparecen más y más manchas.

La buena noticia es que estas manchas rojas generalmente no sangran (excepto en la nariz). Son un resultado desafortunado de HHT que a aquellos con la enfermedad no les gusta el aspecto, pero no se garantiza que el tratamiento los elimine o los prevenga. Aunque la mayoría de las personas con HHT terminan desarrollando puntos rojos o morados, la cantidad y la profundidad del color varía de persona a persona.

3. Anemia

Los vasos sanguíneos anormales pueden desarrollarse en el sistema gastrointestinal debido a la telangiectasia hemorrágica hereditaria y pueden provocar anemia (bajo nivel de hierro). La anemia puede causar fatiga, mareos y dificultad para respirar. Muchas personas con HTT tienen telangiectasia en su sistema gastrointestinal, generalmente en el estómago o el intestino delgado. Pero una buena parte de aquellos que desarrollan telangiectasia no experimentan complicaciones serias o incluso saben que la tienen. De hecho, según la HTT Foundation, del 80 por ciento de las personas que desarrollan telangiectasias en el sistema gastrointestinal solo el 20 por ciento termina con sangrado evidente.

No todo el mundo experimenta síntomas graves de anemia, pero los análisis de sangre simples muestran deficiencias, incluida la anemia. Aunque los suplementos y los cambios en la dieta pueden ayudar a aumentar sus niveles de hierro, si usted experimenta otros signos y síntomas inexplicables, vale la pena consultar a su médico para asegurarse de que no hayan pasado algo por alto. La anemia puede ocurrir por sí misma sin una causa subyacente, pero también es un signo de HTT. El hierro bajo y varios otros síntomas de HTT por lo general se pueden manejar y tratar con bastante facilidad.

4. Heces oscuras o con sangre

Otro signo de que puede tener telangiectasia en el estómago o en el sistema gastrointestinal es cuando tiene heces oscuras o con sangre. El sangrado en estas áreas de los vasos sanguíneos anormales pasa por la vía digestiva, lo que provoca que las heces sean sanguinolentas o se vean alquitranadas. Es probable que experimente dolor o molestias estomacales o abdominales y, por lo tanto, no considere que el cambio en las heces sea grave, pero la telangiectasia en el sistema gastrointestinal no es dolorosa. Y solo porque algo no duela no significa que no sea serio.

No todas las personas con HTT experimentan heces oscuras o con sangre, y la gravedad de este síntoma varía de leve a grave, y todos desarrollan signos y síntomas de maneras diferentes a las demás. Dado que la telangiectasia en el sistema gastrointestinal y el estómago es común para las personas con HTT, se deben realizar pruebas para encontrar la causa. Sin embargo, las heces oscuras o con sangre no significa que tenga telangiectasia hemorrágica hereditaria. Hay muchas otras causas, algunas de las cuales incluyen úlceras, enfermedad de Crohn y colitis.

5. Falta de aliento

Tener dificultad para respirar es aterrador y algo que se debe tomar en serio. Obviamente, hacer ejercicio y realizar otras actividades rigurosas puede causar dificultad para respirar, pero también es un signo de HTT. Los vasos sanguíneos correctamente desarrollados y en funcionamiento en los pulmones desempeñan un papel importante en la prevención de la entrada de bacterias y coágulos sanguíneos en el torrente sanguíneo. Desafortunadamente, algunas personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en sus pulmones, lo que permite que entren cosas en el torrente sanguíneo que no deberían estar allí.

La falta de capilares en los vasos sanguíneos de las personas con HTT produce lo que se llama malformación arteriovenosa (AVM), que explica la conexión anormal entre las arterias y las venas. El órgano grande más común en el que sucede esto es el pulmón. Las MAV en los pulmones hacen que la sangre que se transfiere entre las arterias y las venas no reciba suficiente oxígeno, lo que finalmente causa dificultad para respirar. Ir a su médico es un buen lugar para comenzar si tiene problemas respiratorios, por lo que puede examinarlo y evaluarlo según todos los síntomas que tenga. Sin embargo, si la dificultad para respirar es grave, debe buscar atención médica de emergencia.

6. Migrañas

Los dolores de cabeza crónicos y las migrañas son otro signo de telangiectasia hemorrágica hereditaria, aunque no son tan comunes como algunos otros síntomas. Es fácil culpar a los dolores de cabeza y las migrañas de otras cosas, como el estrés y la dieta, y es posible que no estés demasiado preocupado si los obtienes porque no parecen ser un síntoma grave y muchas personas los sufren. También hay muchas causas por lo que puede ser difícil diagnosticar la causa. Pero alrededor del 10 por ciento de las personas con HTT sufren dolores de cabeza, lo que sugiere una complicación grave como resultado de la afección.

Alrededor del 10 por ciento de las personas con HTT sufren dolores de cabeza debido a las MAV que se han desarrollado en el cerebro. Una vez más, la falta de vasos sanguíneos desarrollados adecuadamente es lo que conduce a las MAV, lo que afecta negativamente el flujo sanguíneo al cerebro y produce dolor en forma de dolores de cabeza. Un estudio, publicado por la Asociación Británica para el Estudio del Dolor de Cabeza (BASH), mostró una conexión entre un aura y migrañas en pacientes con HTT. Las MAV en el cerebro son las más comunes, pero los dolores de cabeza y las migrañas pueden provenir de telangiectasias y aneurismas por telangiectasia hemorrágica hereditaria.

7. Hinchazón de la pierna

La hinchazón de las piernas causada por HHT puede deberse a que el flujo sanguíneo no está controlado por los capilares necesarios entre las venas y las arterias. El flujo sanguíneo está a alta presión y no está filtrado, lo que causa estrés en el corazón y, en última instancia, falla cardíaca. Este estrés provoca hinchazón de la pierna, entre otras cosas. La hinchazón y la dificultad para respirar pueden ocurrir al mismo tiempo, ya que ambos signos de vasos sanguíneos anormales se han desarrollado en los órganos principales.

Hay una serie de tratamientos disponibles que tratan los síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria, incluidas las AVM hepáticas. La hinchazón de las piernas es motivo de preocupación en pacientes con HTT, pero un riesgo oculto que no siempre recibirá una señal de advertencia es problemas cardíacos. Cuando la función hepática se ve alterada por las MAV en aquellos con HTT, puede afectar su corazón y potencialmente provocar insuficiencia cardíaca. En casos severos y bastante raros cuando el hígado se ve afectado de esta manera, puede ser necesario un trasplante para salvar la vida de la persona.

8. Problemas de visión o cambios

Los cambios en la visión y los problemas se encuentran entre uno de los muchos signos de telangiectasia hemorrágica hereditaria, y los síntomas y el desarrollo de nuevas afecciones y problemas médicos dependen del lugar en el que se encuentran la telangiectasia y las MAV del HHT. Los problemas de visión son bastante raros, pero pueden ocurrir cuando las MAV se han desarrollado en el cerebro. La doble visión y los flotadores se han documentado de la forma en que los pacientes describen los cambios de visión. La gravedad de los flotadores y otras alteraciones de la visión debido al HTT varían en gravedad, y algunas personas experimentan pérdida de visión parcial o completa en uno (o ambos) ojos.

Los síntomas severos y raros como este típicamente ocurren más tarde en la vida después de que muchos otros signos y síntomas hayan ocurrido durante la edad adulta temprana hasta la mitad de la vida. Además de los cambios en la visión, existen otros problemas oculares que las personas con HTT pueden experimentar. Es mucho más común experimentar enrojecimiento en el ojo debido a las telangiectasias que pueden desarrollarse en el interior de los párpados.

9. Dolor abdominal

El dolor abdominal no es una señal temprana de HHT, pero puede significar un problema grave y requiere evaluación médica y tratamiento. El dolor en el área abdominal en pacientes con HHT es causado por malformaciones en el hígado, incluidos quistes y obstrucción de los conductos biliares que pueden causar dolor. Se pueden usar una variedad de escaneos y ultrasonidos para diagnosticar exactamente qué está causando el dolor, y los resultados de estos exámenes guían la dirección del tratamiento.

Solo una pequeña cantidad de personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria experimentan dolor abdominal como resultado de la afección, a pesar de que muchas tienen anomalías en el hígado. HHT se trata según los síntomas porque no hay cura y la severidad e impacto de la afección varía mucho. En realidad, hay una gran porción de pacientes con HTT que tienen anormalidades leves que nunca sienten o ven señales serias. Y si no hay dolor abdominal y otros síntomas graves, el paciente no recibirá tratamiento.

10. Convulsiones

Desafortunadamente, en casos graves, HHT puede afectar a muchos órganos importantes y causar complicaciones graves. Las convulsiones son el resultado de las MAV cerebrales (cerebrales), y solo alrededor del 10 por ciento de las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria las desarrollan. Las MAV en el cerebro podrían causar otros problemas graves, como apoplejía, hemorragia e incluso la muerte. Como se discutió anteriormente en el artículo, las MAV cerebrales (cerebrales) también pueden causar dolores de cabeza y migrañas debido a la presión del flujo sanguíneo a través de vasos anormales.

Al igual que muchas enfermedades, muchos de los síntomas y complicaciones graves causados ​​por HTT se pueden tratar, pero es mejor detectarlos lo antes posible para aumentar las posibilidades de tratamientos efectivos o incluso evitar un trasplante. Prestar atención a los nuevos signos y síntomas, sin importar cuán pequeños o insignificantes puedan parecer, es importante. Consulte a su médico para mantenerlos informados sobre cualquier cambio en su salud. Saber qué buscar de la telangiectasia hemorrágica hereditaria puede marcar una gran diferencia en su salud.