7 Datos de salud sobre la distrofia miotónica

No importa cuándo comienzan los síntomas, generalmente están marcados por debilidad muscular progresiva, señala la fuente. Echemos un vistazo más de cerca a siete hechos sobre esta condición que afecta a unas 30, 000 personas en los Estados Unidos ...

1. Es hereditario

Según la Fundación de Distrofia Miotónica, esta condición particular es hereditaria y es causada por una mutación genética que "impide que el gen realice su función adecuadamente". La gravedad de los síntomas empeora con cada generación.

La fuente también explica que cualquiera de los padres con el gen mutado tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo a sus hijos, aunque el niño no desarrollará la enfermedad si ninguno de los padres lo tiene. Mientras tanto, una variación de la condición llamada distrofia miotónica congénita (presente en el momento del nacimiento) con frecuencia se hereda de la madre.

2. Puede aparecer en la Edad Media

De acuerdo con Muscular Dystrophy Canada, la versión de esta enfermedad en el adulto no puede presentar síntomas hasta los 40 años. Eso significa que los pacientes ya podrían tener hijos cuando se den cuenta de que tienen el gen mutado.

Los síntomas "varían ampliamente de una persona a otra, incluso entre los miembros de la familia", señala la fuente. Los síntomas para los adultos generalmente incluyen caída de los músculos faciales, músculos débiles del cuello y dificultad para tragar. La mala visión y la pérdida de peso también pueden ser signos reveladores.

3. Afecta la capacidad de relajar los músculos

Si bien la debilidad muscular es común con esta condición, la Distrofia Muscular de Canadá también explica que otro síntoma único es la "miotonía", que es un problema para relajar un músculo. Esto puede ser adicional a todos los otros síntomas.

Eso es porque la distrofia miotónica "es una condición muy compleja", agrega la fuente. Observa que hay medicamentos para tratar la rigidez muscular (conocida como miotonía).

4. No siempre causa discapacidades

De acuerdo con la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), el rango de gravedad de los síntomas varía enormemente entre los pacientes. there are people with the disorder whose symptoms are so mild they hardly know anything is wrong.” Eso significa que mientras algunos pueden desarrollar algunas barreras físicas, " hay personas con el trastorno cuyos síntomas son tan leves que apenas saben que algo anda mal".

En su mayor parte, habrá debilidad muscular que se desarrolla "hasta el punto de alguna discapacidad", agrega la MDA. Esto puede progresar desde los músculos de la cara y el cuello hasta los hombros, caderas y muslos, agrega la fuente.

5. No hay tratamientos directos

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano dice que actualmente "no hay cura o tratamiento específico para la distrofia miotónica", aunque hay algunas intervenciones que mejoran la calidad de vida de los pacientes.

Esas ayudas incluyen apoyos de tobillo y pierna o aparatos ortopédicos cuando progresa la debilidad muscular, agrega la fuente. can be treated separately. Como se mencionó anteriormente, la medicación puede ayudar a aflojar los músculos rígidos, mientras que los problemas asociados con el corazón y los ojos (cataratas) se pueden tratar por separado.

6. Hay una versión más suave

La distrofia miotónica se puede subdividir en dos categorías llamadas DM1 y DM2, de acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD). DM1 es un trastorno "multisistema" que afecta a todos los músculos esqueléticos y, en algunos casos, al sistema nervioso central.

proximal myotonic myopathy” and has similar symptoms, adds the source. Mientras tanto, la DM2 alguna vez fue referida como " miopatía miotónica proximal" y tiene síntomas similares, agrega la fuente. Sin embargo, los síntomas tienden a ser más leves "y más variables" que DM1.

7. Lifespans normales son posibles entre los pacientes

Si bien los síntomas pueden empeorar con el tiempo, NORD señala que aquellos con distrofia miotónica leve pueden tener una esperanza de vida "en el rango normal". (El promedio de vida actual de los adultos estadounidenses es de 78 años).

Sin embargo, aquellos con distrofia miotónica "clásica" (DM1) pueden enfrentar una variedad de problemas físicos que pueden afectar la función cardíaca. La esperanza de vida promedio para aquellos con la versión clásica es de 48 a 55 años, agrega la fuente.