10 Hechos sobre Hemocromatosis

Es posible que la hemocromatosis no sea algo de lo que haya oído hablar, aunque muchas personas padecen esta afección, pero es un tipo muy extendido de enfermedad por almacenamiento de hierro que hace que el cuerpo almacene el exceso de hierro a niveles peligrosamente altos. Con el tiempo y si no se trata o no se diagnostica, el hierro adicional en su cuerpo puede causar daños a varios órganos vitales. Debido a que muchos de los síntomas de la hemocromatosis no son exclusivos de la enfermedad (hay muchas otras enfermedades que pueden causar los mismos síntomas), puede ser difícil para el médico reconocer la causa. Aunque puede ser difícil de diagnosticar, la hemocromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes en América del Norte.

Ya sea que esté lidiando con síntomas de una condición médica desconocida, haya sido diagnosticado recientemente o simplemente desee saber más acerca de esta enfermedad común, siga leyendo para conocer estos diez hechos sobre la hemocromatosis ...

1. El exceso de hierro se almacena en más de su hígado

Cuando tiene hemocromatosis, su cuerpo no puede absorber la cantidad correcta de hierro, lo que produce una acumulación. Dado que su hígado está a cargo de muchas funciones importantes, que incluyen el almacenamiento de nutrientes esenciales en su cuerpo, no es de extrañar que la hemocromatosis pueda dañar el hígado porque parte del exceso de hierro se almacena allí. El exceso de hierro también se puede almacenar en casi todos sus órganos, pero una gran cantidad se almacena en el corazón y el páncreas, lo que hace que la enfermedad sea aún más grave debido a las posibles implicaciones y daños a largo plazo a estos órganos vitales.

El exceso de hierro almacenado en sus órganos es básicamente como un veneno para ellos: es tóxico y eventualmente causará problemas graves o incluso la muerte. Con la sobrecarga de hierro que está envenenando sus órganos, puede comenzar a experimentar síntomas en todo el cuerpo, algunos de los cuales incluyen dolor de estómago, dolor en las articulaciones y pérdida de deseo sexual, la enfermedad no está limitada de ninguna manera.

2. La genética juega un papel

Desafortunadamente, la genética familiar juega un papel importante en el desarrollo de la hemocromatosis; de hecho, es la forma más común de desarrollar la enfermedad. La Clínica Mayo identifica dos mutaciones del gen HFE que causan la enfermedad, una de las cuales se encuentra en el 85 por ciento de las personas con hemocromatosis hereditaria. HFE regula la cantidad de hierro que absorbe de los alimentos, y estos genes mutados hacen que absorban demasiado. Heredar una mutación genética no causará hemocromatosis, pero si ambos padres tienen una mutación genética, puede transmitirse a sus hijos y aumentar su riesgo de desarrollar la enfermedad.

Si bien la hemocromatosis hereditaria es la más prevalente, también podría desarrollarla de otras formas, específicamente a partir de otras enfermedades. Este tipo de hemocromatosis que no se transmite de padres a hijos se conoce como hemocromatosis secundaria. Algunas de estas causas secundarias incluyen anemia (cuando el cuerpo no puede transportar la cantidad requerida de oxígeno a sus tejidos debido a la falta de glóbulos rojos sanos), así como varios tipos de enfermedades hepáticas crónicas.

3. Los síntomas varían, así como la gravedad

Hay tantos signos y síntomas potenciales de todas las formas de hemocromatosis, así como los niveles de gravedad que dificultan que los médicos diagnostiquen la enfermedad desde el principio; esta no es una buena noticia para quienes la padecen, ya que es temprano para detectarla. Es vital para asegurar que al menos disminuya la progresión de la enfermedad y evite el desarrollo de otras enfermedades graves. El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) enumera los síntomas iniciales que las personas con hemocromatosis podrían experimentar, por fatiga y debilidad y pérdida de peso y dolor abdominal.

A medida que la enfermedad progresa y el hierro comienza a acumularse en otros órganos, el paciente puede comenzar a perder vello corporal, las mujeres pueden perder ciclos menstruales, pérdida de deseo sexual y dificultad para respirar. La gravedad de los síntomas continúa, con casos avanzados que causan artritis, enfermedad hepática, diabetes, problemas cardíacos y piel gris o bronceada. La rapidez con que los pacientes evolucionan a los peores síntomas varía, y en parte depende de qué órganos se hayan visto afectados por un aumento de hierro.

4. Síntomas y diagnóstico típicamente más tarde en la vida

Como se mencionó anteriormente, puede ser difícil diagnosticar la hemocromatosis y reconocer los síntomas tal como son, por lo que muchos de los síntomas también son síntomas comunes de otras afecciones y enfermedades médicas. Pero, en general, es típico que los síntomas de la hemocromatosis lleguen a la edad madura. No es que desarrolle la enfermedad en ese momento; de hecho, la hemocromatosis hereditaria está presente desde el nacimiento, pero los niveles de almacenamiento de hierro se acumulan y desarrollan a lo largo de los años, y los síntomas comienzan cuando son lo suficientemente altos como para interferir con el funcionamiento regular del órgano.

Hay otras tres formas de hemocromatosis que se desarrollan antes de la edad media: juvenil, neonatal y secundaria. Se considera que los adolescentes y aquellos hasta 30 años de edad que experimentan síntomas tienen hemocromatosis juvenil. Con la hemocromatosis neonatal, el feto acumula un nivel peligrosamente alto de hierro en el hígado, lo que perjudica e interfiere con el desarrollo saludable del feto. La hemocromatosis secundaria es causada por otras enfermedades a menudo serias, como la enfermedad hepática crónica.

5. Las pruebas tempranas y el cribado son importantes

Obviamente, es mejor diagnosticar cualquier enfermedad lo antes posible a través de las pruebas y los procedimientos de detección adecuados. La detección temprana de problemas médicos aumenta en gran medida las posibilidades de evitar daños y efectos a largo plazo, e incluso puede salvarle la vida. Este es definitivamente el caso con la hemocromatosis, por lo tanto, cuando muestre cualquier síntoma que no sea normal, sea persistente con su médico para encontrar la causa. Hay análisis de sangre que se pueden hacer para diagnosticar o descartar la hemocromatosis.

Si hay un historial de la enfermedad en su familia, o si se diagnostica un hermano, padre o hijo, los miembros directos de la familia deben someterse a una evaluación. Cuando alguien cercano a usted tiene hemocromatosis, sus probabilidades de tenerlo aumentan en aproximadamente un 25 por ciento. Una cantidad de especialistas, desde hematólogos y cardiólogos hasta gastroenterólogos y reumatólogos, a menudo participan dependiendo de sus síntomas y antecedentes médicos. Ayudarán a diagnosticar la enfermedad y a decidir el curso correcto del tratamiento.

6. Podría llevar a enfermedades que amenazan la vida

Debido a que la hemocromatosis es tóxica para su cuerpo y puede afectar negativamente a todos sus órganos, si no se trata, ocasionará enfermedades potencialmente mortales. Los órganos típicamente más afectados por el exceso de hierro que almacena su cuerpo cuando tiene hemocromatosis son su corazón, hígado y páncreas, los tres pueden fallar y causar la muerte. Para su corazón, el hierro adicional evita que circule su sangre adecuadamente, lo que se conoce como insuficiencia cardíaca congestiva, y también puede provocar arritmias, un ritmo cardíaco anormal. El exceso de hierro en el hígado puede causar cirrosis y provocar cáncer de hígado.

El efecto nocivo de la hemocromatosis en el páncreas puede causar diabetes, ya que el páncreas no puede funcionar correctamente. En realidad, es bastante común que la hemocromatosis se denomine "diabetes de bronce" porque muchas personas que la padecen experimentan una decoloración de su piel; a menudo convierte la piel en un tono bronce y gris.

7. La duración del tratamiento varía

Sería ideal si una vez que ha sido diagnosticado con hemocromatosis y está listo para comenzar el tratamiento para saber cuánto tiempo tomará el tratamiento. Pero desafortunadamente, la duración del tratamiento puede variar desde un par de meses hasta algunos años, dependiendo del paciente y del daño ya hecho a varios órganos. Incluso una vez que se completa el tratamiento, los niveles de hierro del paciente deben ser monitoreados con bastante regularidad para asegurarse de que el hierro en su cuerpo se mantenga en un nivel seguro.

La forma de tratar la hemocromatosis es a través de la flebotomía, que es esencialmente la extracción de sangre. Aproximadamente una vez a la semana, se extrae sangre del paciente para eliminar el hierro. La sangre que queda en el cuerpo naturalmente extrae el hierro para reemplazar los glóbulos rojos que ha perdido y lo elimina de los órganos que tienen un alto nivel de hierro almacenado en ellos. Este parece ser un tratamiento muy efectivo, aunque evitar que el cuerpo almacene el exceso de hierro también se puede evitar evitando los suplementos que contienen hierro.

8. Las dietas ordinarias pueden causar hemocromatosis

Cuando piense en las muchas afecciones y enfermedades graves, a menudo hay algo que puede hacer para ayudar a reducir su riesgo de desarrollarlas. Por ejemplo, muchas formas de enfermedades cardíacas podrían prevenirse comiendo bien y haciendo ejercicio regularmente. O al menos, ciertos hábitos pueden disminuir sus posibilidades o detener el desarrollo de muchas enfermedades. Pero con la hemocromatosis hereditaria, una persona saludable que vive un estilo de vida equilibrado y saludable podría desarrollar fácilmente la enfermedad.

Dado que la forma más común de hemocromatosis es hereditaria, son sus genes -no su estilo de vida- lo que hace que acumule y almacene una cantidad excesiva y peligrosa de hierro si sus genes. Si muestra los síntomas de la hemocromatosis, consulte a su médico. En muchos casos, la hemocromatosis no es algo que pueda prevenir, pero el diagnóstico temprano puede salvarlo de otras enfermedades potencialmente mortales como resultado de la hemocromatosis. Es importante que no supongas que estás seguro solo porque eres saludable.

9. Algunos daños pueden ser revertidos

Las posibles complicaciones de la hemocromatosis pueden ser atemorizantes porque muchos de los efectos pueden ser bastante graves. Con la enfermedad almacenando hierro extra y esencialmente envenenando sus órganos, corre el riesgo de sufrir enfermedades graves y muchas de las que amenazan la vida. La cirrosis es una enfermedad común causada por la hemocromatosis y es el resultado de una enfermedad hepática a largo plazo. La cirrosis es esencialmente tejido cicatricial en el hígado. Reemplaza el tejido hepático sano y normal con tejido de cicatriz muerta y, si no se trata, podría provocar insuficiencia hepática y la muerte.

Aunque la cirrosis hepática es una enfermedad grave y con frecuencia mortal, si la hemocromatosis se diagnostica y se trata con la suficiente anticipación, puede evitar el desarrollo de cirrosis. Todavía habrá daño al hígado, pero gran parte puede revertirse por completo si aún no ha desarrollado la cirrosis. El hecho de que hay una buena posibilidad de revertir algunos daños, esto refuerza la importancia de ser diagnosticado desde el principio.

10. Algunos cambios en el estilo de vida pueden reducir el riesgo

Aunque la forma más común de hemocromatosis es hereditaria, existen algunos hábitos de estilo de vida que podrían reducir el riesgo de contraer la enfermedad o ser sorprendido más adelante en la vida después de que la enfermedad ya haya dañado sus órganos sin posibilidad de reparación. Evite los suplementos de hierro si no son necesarios, así como la vitamina C, ya que puede hacer que su cuerpo almacene más hierro. También es mejor limitar el consumo de alcohol, ya que el alcohol aumenta el riesgo de enfermedad hepática.

Además de estos hábitos de estilo de vida que podrían prevenir la hemocromatosis no hereditaria, también existe la opción de hacerse la prueba de los genes mutados que la causan. Esto puede hacerse mucho antes de llegar a la edad típica más adelante en la vida cuando los síntomas comienzan a presentarse. Muchas personas optan por realizar exámenes de detección y, si dan positivo, se controlarán sus niveles de hierro por el resto de sus vidas. Hacerlo reducirá en gran medida las posibilidades de daño permanente, ya que el tratamiento ocurrirá antes de que el hierro alcance niveles peligrosos.