Los 10 trastornos genéticos más comunes

Los vínculos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o condiciones genéticos son comunes en los niños a través de sus padres o abuelos, donde las enfermedades se pueden rastrear directamente a través de ascendencia o etnia. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es un trastorno genético común que afecta principalmente a individuos de ascendencia africana o mediterránea.

Entonces, si temes una condición genética debido a tu origen étnico, o si cierta enfermedad genética es común a lo largo de tu ascendencia; aquí están los diez trastornos más comunes de la mutación del ADN ...

1. Fibrosis quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta de manera prominente a los caucásicos que son judíos asquenazíes. Ocurre solo cuando ambos padres son portadores, lo que les da a sus hijos un riesgo de 1 en 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística se produce cuando hay una falta de cierta proteína y el equilibrio de cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.

2. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (HD) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen un 50 por ciento de probabilidades de desarrollarlo y transmitirlo a sus propios hijos si uno de sus padres lo tiene. El objetivo del tratamiento es limitar el curso de la enfermedad. Por lo general, HD se muestra cuando el individuo tiene entre 30 y 40 años de edad; sin embargo, las formas raras comienzan en la infancia. Los síntomas de la EH incluyen movimiento incontrolado (corea), dificultad para tragar, cambios de comportamiento, dificultad para equilibrar y caminar, memoria, habla y pérdida cognitiva.

3. Síndrome de Down

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 recién nacidos (particularmente en mujeres embarazadas mayores), se produce cuando se produce una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque las pruebas Downs pueden detectarse mediante pruebas prenatales, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: disminución del tono muscular en la cara, retrasos en el desarrollo y defectos en el sistema cardíaco y digestivo.

4. Distrofia Muscular de Duchenne

Los síntomas de la Distrofia Muscular Duchenne generalmente se manifiestan antes de los 6 años. La afección causa fatiga y debilidad de los músculos, que comienza en las piernas y progresa gradualmente hacia la parte superior del cuerpo, dejando a las personas en silla de ruedas a la edad de 12 años. antiguo. Por alguna razón, la afección afecta principalmente a niños con síntomas tales como dificultades cardíacas y respiratorias, deformidad del tórax y la espalda y retraso mental potencial.

5. Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes (SCA) ocurre cuando los glóbulos rojos no pueden transportar el oxígeno adecuado por todo el cuerpo debido a su deformación: los glóbulos rojos sanos tienen forma de disco, pero los que tienen SCA tienen glóbulos rojos en forma de media luna. SCA solo puede aparecer unas pocas veces en una vida y, a menudo, está presente en personas de ascendencia africana, mediterránea, caribeña, centroamericana y centrooriental. Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, de tórax y de huesos, fatiga, dificultad para respirar, aceleración del ritmo cardíaco, retraso de la pubertad, retraso en el crecimiento, fiebre y úlceras en las piernas. Medicamentos para el dolor, rondas de ácido fólico, diálisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar algunos síntomas.

6. Enfermedad celíaca

Este trastorno digestivo y genético inflige a los pacientes intolerancia al gluten; básicamente, aquellos que padecen la enfermedad celíaca no pueden digerir ningún producto o alimento que contenga gluten (es decir, alimentos procesados ​​a partir de trigo y granos relacionados). Si no se diagnostica, la enfermedad a menudo conducirá a la desnutrición y la deshidratación debido a la diarrea severa. Los signos adicionales de la condición incluyen hinchazón abdominal y dolor digestivo.

7. Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es similar a la distrofia muscular de Duchenne en síntoma, ya que se manifiesta con fatiga similar, retraso mental potencial y debilitamiento de los músculos (especialmente las piernas). Sin embargo, aunque la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la versión de Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es gradualmente más lento, por lo que (predominantemente) los hombres afectados no están atados a una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 años de edad.

8. Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno congénito autosómico dominante bastante común que ocurre cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta a niños y niñas por igual, infligiendo aproximadamente 1 en 1, 000 y 1 en 2, 500 niños en todo el mundo. La condición puede ser transmitida por ambos padres, pero puede desarrollarse al azar poco después del nacimiento. Los síntomas de la enfermedad incluyen ojos muy abiertos, estatura pequeña y rasgos faciales como un cuello palmeado y una nariz con puente plano.

9. Thalassemias

Las talasemias se refieren a una colección de trastornos sanguíneos genéticos. Ocurre cuando la hemoglobina (moléculas que transportan oxígeno en la sangre) no puede ser sintetizada por los glóbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que generalmente ocurre con la disminución de la hemoglobina en la sangre) y produce síntomas similares, como fatiga, bazo engrosado, dolor de huesos, propensión a los huesos rotos, dificultad para respirar, falta de apetito, oscuridad orina, ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos) y disfunción hepática.

10. Síndrome de Bloom

Los judíos Ashkenazi son la etnia más propensa al Síndrome de Bloom, con una condición genética que afecta a uno en 110 en los casos en que los padres portan el ADN afectado y lo transmiten a un niño biológico. El Síndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer en la infancia, así como la enfermedad pulmonar crónica y la diabetes tipo 2. Los indicadores adicionales incluyen estatura pequeña, piel sensible al sol, nariz hinchada, voz aguda, erupción cutánea y un estrechamiento de la cara.