Síndromes de Ehlers-Danlos: causas, signos, diagnóstico y tratamiento

Es probable que no haya pensado demasiado en su piel, articulaciones y vasos sanguíneos últimamente, a menos que haya sufrido una herida que requiera puntos o una lesión en las articulaciones que lo deje fuera de juego durante algunas semanas. Sin embargo, para los pacientes con síndromes de Ehlers-Danlos, un conjunto de trastornos hereditarios que afectan a estos tejidos conectivos, que viven con hipermovilidad articular (o articulaciones sueltas), piel hiperselástica súper suave y piel débil y fácilmente magullada es un hecho cotidiano de la vida . En muchos casos, la gravedad de EDS puede poner en peligro la vida.

Estas son las causas, los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento para este grupo de trastornos invisibles ya menudo mal diagnosticados ...

1. ¿Qué son los síndromes de Ehlers-Danlos?

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se refieren a una colección de trastornos hereditarios que debilitan los tejidos conectivos del cuerpo, es decir, la piel, los vasos sanguíneos y las articulaciones. Como resultado, los pacientes típicamente tienen complicaciones neuromusculares debido a articulaciones excesivamente flexibles (hipermovilidad), piel elástica (o hiper elástica) y vasos sanguíneos débiles que son propensos a la ruptura.

Según una investigación de la Clínica Mayo, se cree que los síndromes de Ehlers-Danlos son el resultado de un defecto en la estructura y / o producción de colágeno (o proteínas que se entremezclan con colágeno) debido a una mutación de los genes COL5A o COL3A. Esto afecta la fuerza y ​​la elasticidad de los tejidos conectivos del cuerpo, provoca articulaciones hiper-permeables e incluso termina en la ruptura de los vasos sanguíneos, el útero o el intestino en condiciones severas. Por ejemplo, si un paciente con EDS con piel súper aterciopelada y frágil requiere puntos de sutura, la piel puede no ser lo suficientemente fuerte como para sostenerlos.

2. ¿Qué causa el síndrome de Ehlers-Danlos?

Según las estadísticas de la Fundación Nacional Ehlers-Danlos, en la actualidad hay 1, 5 millones de personas que viven con EDS en todo el mundo. EDS afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas y grupos étnicos. En la mayoría de los casos, se cree que estos trastornos se heredan, lo que significa que se transmiten de padres a hijos.

Por ejemplo, los investigadores de Mayo Clinic estiman que si uno de los padres tiene el síndrome vascular de Ehlers-Danlos, que pone a los vasos sanguíneos, el útero y los intestinos en riesgo de ruptura, como padre, tiene un 50 por ciento de riesgo de transmitir el mismo trastorno a tu descendencia Se recomienda a los pacientes diagnosticados con EDS que busquen orientación de un asesor genético antes de formar una familia.

3. Diagnosticar EDS

La Fundación Nacional Ehlers-Danlos estima que un nuevo paciente con EDS nace aproximadamente cada media hora. Tristemente, la mayoría de los médicos tienen muy poca experiencia con EDS, lo que comúnmente conduce a un diagnóstico erróneo y, comprensiblemente, a una gran cantidad de frustración de los pacientes. A menudo, el diagnóstico del paciente es demasiado tarde para ser tratado adecuadamente.

De hecho, los datos del Mes de Conciencia EDS en 2014, señalaron que los pacientes comúnmente son diagnosticados erróneamente con síndrome de fatiga crónica, hipocondría e incluso depresión debido a la falta de conocimiento sobre este conjunto de trastornos en la comunidad médica. Para confirmar un diagnóstico de EDS, los médicos analizarán sus antecedentes familiares, examinarán la elasticidad de su piel y la movilidad articular. A menudo, las pruebas genéticas a través de una muestra de sangre se realizan después de los análisis de sangre para descartar otras afecciones.

4. Reconocimiento de pacientes con EDS

A pesar de que el síndrome de Ehlers-Danlos a menudo lleva mucho tiempo para diagnosticar correctamente, la Clínica Mayo señala algunos rasgos visuales comunes compartidos por la mayoría de los pacientes con subtipo de EDS vascular.

Por ejemplo, los pacientes de este subtipo tienden a tener piel clara con vasos sanguíneos que se distinguen a través de la piel. Los pacientes de EDS también tienen ojos prominentes, labios superiores delgados, pequeños lóbulos de las orejas, narices muy finas y una piel translúcida y super suave que es extremadamente propensa a los hematomas.

5. Signos principales del síndrome de Ehlers-Danlos

Como EDS se compone de varios subtipos, los trastornos variarán enormemente de paciente a paciente. Sin embargo, algunos síntomas comunes son típicos de la piel y las articulaciones. Por ejemplo, la piel de las personas con EDS suele ser extremadamente aterciopelada al tacto, de aspecto arrugado y frágil. Las heridas y abrasiones cutáneas a menudo no se curan y los puntos aplicados para cerrar una herida se rasgan, dejando cicatrices finas y surcadas.

Además, EDS que afecta la flexibilidad de las articulaciones se debe a tejidos conectivos débiles o demasiado flojos. Por ejemplo, las articulaciones pequeñas generalmente muestran la mayor flexibilidad y pueden moverse mucho más allá del rango normal de movimiento. Crecimientos pequeños y grasos también pueden desarrollarse alrededor de las articulaciones más pequeñas (es decir, codos y rodillas). Estos son inofensivos, pero pueden indicar un problema.

6. Síntomas secundarios del síndrome de Ehlers-Danlos

Como se mencionó, EDS es una serie de trastornos clasificados por subtipo. Esto significa que, si bien algunos pacientes presentan hipermovilidad de las articulaciones y problemas de la piel, otros pacientes pueden presentar un conjunto totalmente diferente de problemas relacionados con la piel o el sistema vascular.

Por ejemplo, una forma severa de EDS existe en forma vascular. Conocido como síndrome vascular de Ehlers-Danlos, esta forma potencialmente mortal del trastorno causa debilitamiento y posible ruptura de los vasos sanguíneos y las arterias de varios órganos importantes, incluidas las paredes del intestino grueso, el bazo, el útero, las arterias de los riñones, y la aorta, la arteria más grande en el corazón.

7. ¿Existe una cura para el síndrome de Ehlers-Danlos?

Lamentablemente, no hay cura para EDS. Una vez diagnosticado correctamente, el tratamiento para los trastornos se respalda mediante terapia física, terapia ocupacional, yeso para estabilizar las articulaciones e incluso cirugías para reparar lesiones frecuentes y aliviar el dolor.

Los médicos también pueden recomendar cuidados paliativos, con el apoyo de una silla de ruedas u otras ayudas ortopédicas (es decir, aparatos ortopédicos). También es imprescindible una estrecha monitorización y, según el subtipo EDS, el paciente puede someterse a un tratamiento cardiovascular, digestivo, nervioso y excretor continuo por parte de un médico especializado con medicamentos recetados para ayudar a aliviar el dolor y tratar el corazón, el aparato digestivo y otros EDS específicos. trastornos relacionados.

8. Opciones de tratamiento para el síndrome de Ehlers-Danlos

Las opciones de tratamiento para el Síndrome de Ehlers-Danlos dependerán del subtipo sufrido. Por ejemplo, además de las opciones de tratamiento de apoyo y paliativas descritas en la última diapositiva (es decir, terapias, medicamentos, cirugía y terapia física / ocupacional), su subtipo de trastorno determinará en gran medida el curso del tratamiento.

Por ejemplo, su médico puede recomendar la terapia acuática para tratar EDS articulares y musculares, estimulación nerviosa de electroterapia para el dolor extremo del nervio, suplementos vitamínicos (es decir, ácido ascórbico) para pacientes con hematomas graves y curación de heridas. Debido a que la ansiedad y la depresión a menudo son los efectos secundarios trágicos para quienes viven con enfermedades crónicas, las terapias psicológicas y emocionales en curso también pueden ser útiles para los pacientes que viven con EDS.