Qué se debe saber sobre la anemia falciforme

La anemia falciforme es una de las formas más comunes de anemia de células falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta la forma de sus glóbulos rojos y, en última instancia, dificulta que las células atraviesen pequeños vasos sanguíneos. Cuando esto sucede, no se transporta suficiente oxígeno por todo el cuerpo, poniendo a la persona con la enfermedad en riesgo de muchas complicaciones y complicaciones médicas graves. Desde los síntomas de dificultad para respirar y fatiga hasta las complicaciones como el accidente cerebrovascular, el daño orgánico grave y la insuficiencia cardíaca, el efecto de la anemia de células falciformes varía y requiere tratamiento y control. Además de una cura rara y rara vez exitosa, existen opciones de tratamiento para hacer que la enfermedad sea más manejable. La enfermedad ha sido ampliamente investigada y es bien conocida en el mundo médico. Esto es lo que debe saber sobre la anemia de células falciformes ...

1. Causado por hemoglobina anormal

Los glóbulos rojos en su cuerpo contienen dos moléculas vitales de hemoglobina, una proteína que transporta el oxígeno a través de su sangre para viajar por todo el cuerpo. Para las personas con anemia de células falciformes, tienen dos copias de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S. Esta molécula anormal es lo que causa los problemas dentro de los glóbulos rojos, lo que los incapacita para completar correctamente el proceso de llevar oxígeno a donde debe ir. .

Estas células anormales provienen de una mutación genética que no puede modificarse ni repararse, aunque existen formas de tratar los síntomas causados ​​por la hemoglobina S. También hay formas de analizar este gen, tanto como padre potencial como niños y adultos con problemas de salud que no han sido diagnosticados. Confirmar si alguien tiene o no la hemoglobina anormal que causa la anemia de células falciformes es extremadamente importante para el tratamiento y, potencialmente, puede extender una vida útil que, de lo contrario, se acortará.

2. Explicación genética

La anemia falciforme es una enfermedad que se obtiene al tener dos hemoglobinas falciformes dentro de los glóbulos rojos. No hay otra forma de desarrollar esta enfermedad que la genética, que solo ocurre si ambas células heredadas son anormales. Si tiene una hemoglobina falciforme en sus glóbulos rojos y una hemoglobina normal, se lo considera portador. Los portadores no se ven afectados por la mutación genética: no experimentarán ninguno de los síntomas o terminarán desarrollando una afección médica grave por la transmisión del gen.

Desafortunadamente, dado que la anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria, no hay forma de evitar que se transmita porque los genes necesarios para causar la enfermedad se transfieren a su hijo. Dicho esto, cuando ambos padres son portadores, no significa que el niño terminará automáticamente con la enfermedad. Solo se toma una hemoglobina de cada padre, por lo que existe la posibilidad de que un padre herede una célula normal. Incluso existe la posibilidad de que ambas células transmitidas sean normales.

3. Causa formas anormales de glóbulos rojos

El nombre de esta enfermedad de la sangre, anemia drepanocítica, recibe el nombre exacto de la forma en que sus glóbulos rojos cambian cuando usted tiene la enfermedad. Los glóbulos rojos terminan pareciéndose a una hoz, una herramienta agrícola con una especie de hoja semicircular curvada. A menudo se describen como formas de luna creciente, y es el cambio en los glóbulos rojos lo que finalmente causa los muchos problemas y condiciones médicas experimentados por aquellos con anemia drepanocítica.

Los glóbulos rojos sanos son circulares y pasan fácilmente a través de pequeños vasos sanguíneos debido a su forma y flexibilidad: las células sanas pueden transformarse y cambiar de forma para pasar a través de los vasos. Cuando ya no tienen la forma correcta y cambian para parecerse a una hoz, ya no es posible la flexibilidad y la capacidad de exprimirse a través de los vasos sanguíneos. Como esto continúa sucediendo, las personas con anemia de células falciformes comienzan a experimentar síntomas y, si no se tratan, podrían morir a causa de la enfermedad.

4. Glóbulos rojos destruidos demasiado rápido

Los glóbulos rojos de una persona sana transportan el oxígeno y los nutrientes que tanto necesita el cuerpo para ayudarlo a prosperar, proporcionar energía y que los órganos funcionen correctamente. Los glóbulos rojos deberían durar unos 120 días antes de que se destruyan y el cuerpo crea otros nuevos y saludables para ocupar su lugar. Pero cuando las personas tienen anemia de células falciformes, sus glóbulos rojos se destruyen demasiado rápido, a una velocidad alarmante de 10-20 días. Esto tiene un gran impacto en su salud, ya que su cuerpo no obtiene lo que necesita.

Una vez que los glóbulos rojos desaparecen, comienza a afectar negativamente a muchas funciones corporales regulares y puede poner a los órganos en un alto riesgo de sufrir daños. Además, dado que la anemia de células falciformes impide que el oxígeno se propague por el cuerpo, los bebés a menudo no crecen a la velocidad que deberían. Los glóbulos rojos son vitales para el crecimiento y la salud, proporcionan nutrientes y afectan en general a muchas funciones en todo el cuerpo. Cuando los glóbulos rojos se destruyen demasiado rápido, impide que los bebés, niños y preadolescentes crezcan tan rápido y saludable como los que los rodean.

5. Varios primeros síntomas

La hemoglobina anormal que produce formas anormales de glóbulos rojos hace que el cuerpo tenga menos oxígeno en la sangre de lo que necesita para ayudar al cuerpo y a sus órganos a funcionar correctamente. Antes de que se presenten condiciones médicas serias, hay muchos síntomas tempranos de anemia drepanocítica porque el cuerpo no recibe el oxígeno que necesita. Algunos de los síntomas más comunes son fatiga, dolor crónico que varía de leve a grave y dificultad para respirar.

Según la Clínica Mayo, los signos y síntomas de la anemia de células falciformes pueden ocurrir una vez que el bebé tiene cuatro meses. Y los síntomas son tan severos o perturbadores que es obvio que algo anda mal. Si no recibe tratamiento para controlar los síntomas para ayudar a prevenir o retrasar las condiciones médicas potencialmente graves que pueden ocurrir debido a la anemia de células falciformes, es probable que la enfermedad eventualmente cause la muerte prematura. Es crucial que la enfermedad sea tratada y administrada cuidadosamente, y monitoreada por un médico.

6. Posibles problemas médicos graves

La anemia falciforme es una enfermedad muy investigada y entendida, con el potencial de causar problemas médicos graves. Al igual que muchas enfermedades, la anemia de células falciformes afecta a las personas de diferentes maneras. Algunas personas experimentan síntomas graves y problemas médicos graves desde el principio, como un dolor tan intenso que causa la hospitalización, mientras que otros pueden experimentar cosas en un nivel muy leve de gravedad. Independientemente de cómo la enfermedad afecte a las personas al principio, el daño potencial y la enfermedad a largo plazo es una preocupación para todas las personas que padecen la enfermedad.

Según la Clínica Mayo, algunos de los problemas médicos más graves incluyen accidente cerebrovascular, infecciones pulmonares, presión arterial alta, daños a los nervios, los riñones y el hígado, y la ceguera. Muchas de estas complicaciones pueden ser fatales, aunque algunas pueden tratarse para prevenir un resultado tan grave. La razón por la que hay tantas complicaciones graves generalmente se debe a la falta de oxígeno y la incapacidad de los glóbulos rojos para atravesar los vasos sanguíneos pequeños, lo que puede causar obstrucciones.

7. Tratamiento de los síntomas

Al igual que no existe una cura o una forma de prevenir la anemia drepanocítica, aparte de los raros trasplantes de médula ósea, no existe un tratamiento para la enfermedad en sí que pueda cambiar su composición genética. Pero la enfermedad puede volverse más manejable al tratar los síntomas y muchos de los tratamientos disponibles reducen en gran medida la gravedad de los mismos. De hecho, muchas personas viven en general vidas saludables dependiendo de lo que padecen como resultado de la enfermedad y si existe un tratamiento efectivo para sus síntomas.

La Clínica Mayo enumera analgésicos, antibióticos, transfusiones de sangre, oxígeno suplementario a través de máscaras de oxígeno y vacunas como algunos de los tratamientos para limitar la corriente o prevenir los síntomas y complicaciones que pueden ocurrir en el futuro. También hay tratamiento para cuando ocurre algo más grave, como un órgano que no recibe oxígeno y nutrientes porque el vaso sanguíneo pequeño está bloqueado por la forma de luna creciente de las células falciformes. Además de los tratamientos estándar, actualmente se está desarrollando y probando un tratamiento experimental, muchos de los cuales abordan el aspecto genético de la enfermedad.

8. Numerosas formas de prueba

Hay una variedad de pruebas disponibles para diagnosticar la anemia de células falciformes, algo bueno debido a la importancia de tratar y prevenir problemas médicos que afectan la calidad y la duración de la vida de una persona con la enfermedad. Los recién nacidos son generalmente examinados para detectar anemia drepanocítica en el momento del nacimiento a través de un análisis de sangre, pero muchos niños, adolescentes y adultos también son diagnosticados. La primera prueba que generalmente se realiza es una prueba de sangre para ver si tiene hemoglobina S. Si la prueba es positiva, usted es portador del gen o tiene anemia de células falciformes. Se requieren más pruebas para resolver esto.

Después de descubrir el gen anormal, hay una variedad de análisis de sangre que pueden realizarse incluyendo el uso de un microscopio para detectar células deformadas, realizar pruebas de nivel de oxígeno y buscar bilirrubina (pigmento amarillo del hígado) o creatinina (indicador de cómo los riñones están funcionando). La enfermedad afecta a muchos órganos, por lo que hay muchas pruebas posibles. Después de un diagnóstico de enfermedad de células falciformes, el paciente tendrá visitas frecuentes al médico y, potencialmente, a otros médicos y especialistas para controlar de cerca la enfermedad.