6 Datos sobre la Atrofia Muscular Espinal para el Mes de la AME

La enfermedad tiene un nombre de paraguas, pero hay muchas encarnaciones de él. according to CureSMA.org, no two cases of spinal muscular atrophy are experienced quite the same. De hecho, según CureSMA.org, no hay dos casos de atrofia muscular espinal experimentados de la misma manera. La intensidad y el inicio pueden variar de paciente a paciente, agrega la fuente. Echemos un vistazo más de cerca a esta enfermedad, ya que agosto es el mes de concientización de SMA ...

1. Hay múltiples versiones de la enfermedad

Según CureSMA.org, hay más de 4 tipos de esta enfermedad que cada uno tiene sus propios síntomas. El tipo I es el más común y puede afectar a bebés menores de 6 meses, según la fuente. Esto puede llevar a dificultad para respirar y tragar.

Tipo II está marcado por los hitos faltantes de la función motora y se diagnostica un poco más tarde, pero aún por lo general antes de los 2 años de edad, explica el sitio. El tipo III puede aparecer antes de los 3 años de edad (y algunas veces en la adolescencia), y hace que sea más difícil caminar con el paso del tiempo. El tipo IV es "muy raro" y puede causar un "deterioro motor leve" en la edad adulta.

2. Un solo formulario afecta a los hombres

Una de las versiones se llama enfermedad de Kennedy, y solo afecta a los hombres, de acuerdo con KennedysDisease.org. La enfermedad "ligada a X" (que se refiere a los cromosomas) causa atrofia de los músculos que se manifiesta en los brazos y las piernas, pero principalmente en la cara y el cuello, señala la fuente.

A diferencia de otras versiones de SMA, Kennedy puede esconderse hasta después de los 30 años y luego criar su fea cabeza. Las mujeres que tienen el gen para esta enfermedad generalmente no muestran síntomas, pero tienen casos raros. La enfermedad de Kennedy no tiene un gran impacto en la esperanza de vida; de hecho, en muchos casos, la esperanza de vida es normal, agrega la fuente.

3. Es una enfermedad genética

StopSMA.org habla sobre cómo vive la enfermedad de generación en generación. Sin embargo, no es la presencia de un gen en particular que causa la enfermedad en la descendencia, es un gen faltante o defectuoso conocido como la neurona motora de supervivencia (SMN 1).

Ambos padres deben tener este gen defectuoso para que un niño esté en riesgo de AME, e incluso en este caso, solo hay un 25 por ciento de posibilidades de que el niño desarrolle la enfermedad. Los padres generalmente no se ven afectados por llevar una copia del gen defectuoso que se transmite, por lo que es difícil de detectar.

4. Es una causa principal de muerte en los niños

La enfermedad puede ser fatal (debido a complicaciones respiratorias y pulmonares) y, según StopSMA.org, mata a más bebés que cualquier otra enfermedad genética. Los niños con AME Tipo I "pueden acortar drásticamente la esperanza de vida, muchas veces solo un puñado de años", según la fuente.

Según la misma fuente, 1 de cada 6, 000 bebés nacen con esta enfermedad potencialmente mortal. Los médicos pueden reconocerlo temprano debido a la incapacidad de un niño para levantar la cabeza o sentarse. Esto conduce a una variedad de desafíos y debido a la debilidad en los músculos, a veces los niños necesitan ser alimentados directamente a través de un tubo hasta su estómago.

5. Es una enfermedad 'solo física'

La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) señala que si bien los síntomas físicos pueden variar de leves a graves para cada paciente, por lo general no afectan la función mental. Las funciones sensoriales y emocionales también suelen ser normales en las personas con AME, agrega la fuente.

Dicho esto, las deficiencias físicas normalmente ocurren en los músculos que están cerca del centro del cuerpo, como las caderas, la parte superior de la espalda y los hombros. Esto también puede causar complicaciones en la respiración y la deglución. En algunos casos, los músculos débiles de la espalda pueden causar curvatura espinal.

6. No hay cura ... Sin embargo

Si bien hay tratamientos para SMA, no hay cura desde hoy. breakthroughs are being made, according to CureSMA.org. Sin embargo, se están logrando importantes avances , de acuerdo con CureSMA.org. En las últimas noticias, un medicamento que se prueba para bebés con SMA tipo I ha demostrado "una mejora estadísticamente significativa en el logro de los hitos del motor en comparación con aquellos que no recibieron tratamiento".

El medicamento aún debe ser aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), según la fuente. El medicamento llamado Nusinersen fue desarrollado por Ionis Pharmaceuticals y Biogen, con la ayuda de fondos a través de Cure SMA. Continúan los ensayos en curso para SMA tipo II y III.