6 cosas que debe saber sobre la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) -también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos- es un trastorno en el que los huesos de una persona son muy frágiles, lo que hace que se rompan con facilidad, a menudo sin causa. Es relativamente raro, afecta aproximadamente a 1 en 20, 000 personas, y "ocurre con la misma frecuencia entre hombres y mujeres y entre grupos raciales y étnicos", dice el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Como es una afección genética, la OI generalmente está presente en el momento del nacimiento, aunque la gravedad con la que el niño experimenta el trastorno depende en gran medida del tipo que tenga. Echemos un vistazo más de cerca a estos tipos, así como los síntomas a esperar y las opciones de tratamiento disponibles, con estos seis datos sobre OI.

1. Causas

Como se mencionó anteriormente, OI es una condición genética. Según Healthline.com, se debe a "un defecto o falla en el gen que produce colágeno tipo 1, una proteína utilizada para crear hueso". Sin una cantidad suficiente de colágeno tipo 1, los huesos de una persona se vuelven quebradizos y pueden romper fácilmente

Si bien en la mayoría de los casos el gen defectuoso se transmite directamente de un padre con OI a su hijo, la Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos dice que es posible que un niño contraiga OI, incluso si ninguno de los padres tiene la afección. "En estos casos", dice la fuente, "el defecto genético es una mutación espontánea (cambio) en el gen y deja de funcionar correctamente".

2. Tipos

Hay cuatro tipos principales de OI que una persona puede obtener. De acuerdo con la Clínica Cleveland, el tipo I es el más común, y también es la forma más leve de la enfermedad. La fuente dice que estas personas a menudo experimentarán "más fracturas durante la infancia que en la adultez". El tipo II es la forma más grave de OI, en la que los fetos pueden desarrollar huesos doblados o fracturados mientras están en el útero. Como resultado, la mayoría no sobreviven al nacimiento o, si lo hacen, mueren poco después.

Con el tipo III, que también es muy grave, los bebés nacen con huesos rotos o deformados, que según Healthline.com "pueden empeorar a medida que su hijo crezca". El tipo IV puede variar en gravedad de leve a grave, pero la mayoría de los huesos las fracturas tienden a ocurrir antes de la pubertad.

3. Síntomas

Aunque la mayoría de los síntomas dependen en gran medida del tipo de OI que tiene una persona, hay varios que se consideran bastante comunes. Más allá de tener huesos frágiles, la Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos dice que estos incluyen: estatura baja, cara de forma triangular, problemas respiratorios, pérdida de audición, dientes quebradizos y deformidades óseas (como piernas arqueadas o escoliosis).

Healthline.com agrega que las personas con OI pueden experimentar articulaciones sueltas, una columna curva (llamada cifosis), defectos cardíacos o "un color azulado en el blanco del ojo".

4. Diagnosis

Debido a que los síntomas de OI son muy únicos en su naturaleza, la Fundación Osteogénesis Imperfecta dice que la enfermedad se diagnostica principalmente "en función de la presencia de fracturas y otras características clínicas". Se pueden realizar pruebas genéticas para ayudar a un médico a confirmar esto.

Sin embargo, con tipos severos de OI, la fuente dice que a menudo se detecta prenatalmente mediante ultrasonidos, que "pueden detectar arqueamientos, fracturas, acortamiento u otras anomalías óseas". Aunque puede que no sea posible detectar exactamente qué tipo (II o III) ) el feto tiene.

5. Tratamiento

Aunque no existe una cura para la OI, existen diversas opciones de tratamiento que pueden ayudar a reducir los síntomas y aumentar la calidad de vida. La Organización Nacional de Trastornos Raros dice que la fisioterapia es beneficiosa para "fortalecer los músculos, aumentar la capacidad de soportar peso y reducir la tendencia a las fracturas". Y Healthline.com indica que los medicamentos con bisfosfonatos pueden ayudar a aumentar la fortaleza ósea.

En algunos casos, sin embargo, pueden ser necesarios tratamientos más intensivos. Estos incluyen un procedimiento quirúrgico llamado colocación de varillas, donde se colocan varillas de metal en los huesos del niño para evitar roturas. Y en individuos con deformidades óseas severas, se puede requerir cirugía reconstructiva.

6. Outlook

Debido a que la gravedad de la afección varía según el tipo de OI que tenga una persona, también lo hace la perspectiva. Con Tipo I, Healthline.com dice que los niños "pueden vivir una vida normal con relativamente pocos problemas". Sin embargo, con el Tipo II, el trastorno es generalmente mortal, ya sea mientras el niño está en el útero o poco después del nacimiento.

Debido a las graves deformidades óseas comunes a las personas con Tipo III, la fuente dice que a menudo requerirán asistencia en silla de ruedas y "generalmente tienen vidas más cortas que las personas con tipos 1 o 4." Y con Tipo IV, aunque pueden necesitarse muletas para ayudar con caminando, las personas tienen una expectativa de vida cercana a la normalidad.