Una prueba genética para el autismo?

Un estudio del Hospital Infantil de Boston ha descubierto un nuevo método para diferenciar entre los niños con trastorno del espectro autista (TEA) y los que no la padecen. Bienvenidas las noticias, ya que uno de cada 88 niños es diagnosticado con un trastorno del espectro autista cada año y con una incidencia de TEA en su punto más alto en los últimos 30 años.

Esta nueva prueba basada en sangre parece predecir el autismo con relativa precisión (con al menos la misma precisión que cualquier otra prueba genética para el autismo que los médicos actualmente administran). La prueba genética ha mostrado resultados positivos en las pruebas, particularmente entre los niños, y debido al simple hecho de que la condición parece ser hereditaria.

Durante el estudio, los investigadores médicos compararon la sangre de 66 pacientes con ASD y 33 pacientes similares sin el trastorno. Los investigadores encontraron ciertos marcadores en la sangre de los participantes autistas que no eran evidentes en la sangre de aquellos sin el trastorno. Luego, los investigadores redujeron la lista de marcadores a 55 genes que podrían predecir el autismo en aproximadamente dos tercios de los participantes.

A pesar de que la prueba permanece en el desarrollo de la etapa inicial (con una precisión de alrededor del 70 por ciento), SynapDx ya le ha otorgado una licencia para el desarrollo comercial. La compañía planea comenzar ensayos clínicos a principios de 2013.

"Hay muchas mutaciones diferentes involucradas, y muchas vías diferentes que parecen estar involucradas en el autismo ...", dice Isaac Kohane, endocrinólogo pediátrico e informático del Children's Hospital Boston, y autor principal del estudio. "... Algunos están relacionados con el aprendizaje, y algunos relacionados con la función inmune ... El hecho de que no todos los niños tenían ambos, [significa que] el autismo comienza a parecerse mucho a lo que los biólogos del cáncer nos dicen sobre el cáncer de mama o el cáncer de pulmón ... puede haber cientos de diferentes cánceres definidos molecularmente, cada uno de los cuales tiene su propio tratamiento óptimo específico ".

El diagnóstico de TEA en las primeras etapas es vital para el desarrollo conductual, lingüístico, comunicativo y cognitivo del niño. Kohane cree que un análisis de sangre como este puede ayudar a identificar a las personas con riesgo de autismo antes de que aparezcan los síntomas y hacer que los niños reciban terapias beneficiosas.

Fuente: CNN.com