6 hechos sobre el síndrome de Down

Los nacidos con síndrome de Down tienen una copia extra de un cromosoma, el cromosoma 21 para ser exactos. Como resultado, la persona se desarrolla de manera diferente que otras y limita su desarrollo cognitivo.

Si bien el síndrome es relativamente común en los EE. UU., No se conoce la razón exacta por la cual los bebés nacen con un cromosoma adicional. Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden vivir una mejor calidad de vida con las intervenciones adecuadas desde el principio. Aquí hay seis cosas que debe saber sobre el síndrome ...

1. Es la condición cromosómica más común

DoSomething.org explica 1-en cada 691-bebés nacidos en los EE. UU. Tiene síndrome de Down, por lo que es la afección más común relacionada con los cromosomas. Actualmente, hay más de 400, 000 personas en los Estados Unidos que viven con la afección, señala la fuente.

La fuente estima que hasta 5, 000 niños nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos cada año, y que aproximadamente el 25 por ciento de las familias en los Estados Unidos "están afectadas" por el síndrome de Down, agrega.

2. Es la condición genética menos financiada

A pesar de ser una condición bastante común en los EE. UU., Se dice que recibe la menor cantidad de fondos para cualquier condición genética por parte de los Institutos Nacionales de Salud (aunque las fuentes dicen que la mayoría de los casos del síndrome no son hereditarios). Una teoría detrás de la falta de fondos es que debido a que los pacientes "lo han hecho tan bien", hay menos necesidad de invertir dinero en investigación, según TheHill.com.

Sin embargo, hay varias fuentes independientes que trabajan diligentemente para recaudar dinero y también trabajan con el gobierno para aumentar el financiamiento del síndrome de Down. Una de ellas es la Fundación Global Down Syndrome en Denver, que participa en el Biobank del Proyecto Trisoma Humano, al que llama "acelerador de descubrimiento".

3. Aumenta el riesgo con la edad materna

La Sociedad Nacional de Síndrome de Down (NDSS) vincula la edad de una futura madre con el nivel de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. La fuente proporciona un cuadro que describe los niveles de riesgo en cada edad: las mujeres que dan a luz a los 20 años de edad tienen una incidencia de 1 en 2.000 de un niño con el síndrome.

Ese factor de riesgo aumenta constantemente, y de manera dramática cuando una mujer alcanza los 40 años. Si bien el nivel de riesgo es de 1 en 900 para una mujer de 30 años, el número salta a 1 en 100 para un hombre de 40 años y 1 en 10 para un hombre de 49 años, según la fuente. Sin embargo, la mayor parte de los bebés con esta condición nacen del grupo de 35 y menos, ya que las mujeres de esta categoría de edad dan a luz con mayor frecuencia. El diagnóstico prenatal está disponible.

4. La leucemia es más común en pacientes con síndrome de Down

Como se señaló anteriormente, ciertos factores de riesgo están asociados con el síndrome de Down. La Sociedad Estadounidense del Cáncer dice que los pacientes tienen "muchas más probabilidades" de desarrollar formas de cáncer de la sangre, incluida la leucemia linfocítica aguda o la leucemia mieloide aguda. El factor de riesgo general es de hasta 3 por ciento en los pacientes de Down, agrega.

También hay otra condición llamada trastorno mieloproliferativo transitorio, que es una "afección similar a la leucemia" que afecta a los pacientes de Down en su primer mes de vida, agrega la fuente. Afortunadamente, esta condición a menudo se aclara por sí misma sin intervención médica, explica.

5. La esperanza de vida está mejorando

La Organización Mundial de la Salud (OMS) dice que a principios de la década de 1900, no se esperaba que los nacidos con este síndrome superaran su décimo año. Sin embargo, ese número es mucho más positivo ahora; de hecho, la organización señala que el 80 por ciento de los adultos con síndrome de Down llegarán a su 50 ° cumpleaños por lo menos.

La OMS señala que hay factores que pueden afectar la esperanza de vida de un paciente con síndrome de Down. "El pronóstico del síndrome de Down es variable dependiendo de las posibles complicaciones como defectos cardíacos, susceptibilidad a infecciones y desarrollo de leucemia", señala.

6. Los pacientes viven vidas más completas

GlobalDownSyndrome.org explica que no solo muchas personas con síndrome de Down completan la escuela secundaria (las escuelas públicas están obligadas por ley a proporcionar educación adecuada a los pacientes con síndrome de Down), más pacientes continúan estudios postsecundarios y algunos colegios y universidades tienen programas especialmente diseñados.

Los pacientes están más comúnmente reteniendo trabajos (hay algunos actores populares con el síndrome), y pueden ofrecerse como voluntarios y votar, señala. No solo eso, sino que algunos pacientes adultos pueden vivir de forma independiente o con asistencia (los niños una vez fueron ubicados en instituciones), "y un número pequeño pero creciente tiene una relación romántica e incluso se casa", agrega la fuente.